|
تناقض در پایین بودن تراکم معدنی استخوان در یک پسر ۱۳ ساله با شکستگی های متعدد و واریانت ژنتیکی CLCN7: نوع خفیفی از استئوپتروز
|
ژیلا یوسفی    |
| علوم پزشکی کردستان ، jila.yousefi@mail.com |
|
|
چکیده: (124 مشاهده) |
زمینه و هدف: استئوپتروز یک اختلال اسکلتی نادر ارثی است که با تحلیل ناقص استخوان توسط استئوکلاستها مشخص شده و منجر به شکلگیری و بازسازی غیرطبیعی استخوان میشود. ژنCLCN7 یک آنتی پورتر کلرید/ پروتون به نام ClC-7 را کد میکند و واریانت های این ژن زمینه ساز ایجاد دو نوع اختلال اتوزومال مغلوب و غالب استئوپتروز هستند. اگرچه در این اختلال افزایش تراکم معدنی استخوان (BMD) یک یافته شاخص است اما واریانتهای خاصی از CLCN7 به دلیل ایجاد اختلال جزئی در قدرت اسیدی کردن استوکلاستها باعث تراکم معدنی پایین یا حتی طبیعی استخوان به صورت متناقض میشوند. در اینجا ما یک پسر ۱۳ ساله با شکستگیهای مکرر و تراکم معدنی پایین استخوان مرتبط با یک واریانت هتروزیگوت را گزارش میکنیم که طیف بالینی شناخته شده این اختلال را گسترش میدهد.
معرفی مورد: پسری ۱۳ ساله با سه شکستگی کم ضربه در طول ده ماه شامل شکستگیهای انتهایی رادیوس آرنج راست و انگشت مراجعه کرد. معاینه فیزیکی و پارامترهای رشد طبیعی بودند. نتایج آزمایشگاهی از جمله کلسیم، فسفات، آلکالین فسفات، هورمون پاراتیروئید و ویتامین D در محدوده طبیعی بودند. سنجش جذب اشعه ایکس با انرژی دوگانه (DXA) تراکم معدنی استخوان پایینی را نشان داد (نمرات T: ستون فقرات 2/0 - تا 52/3 -؛ لگن چپ 05/3 - تا 13/3 -؛ تراکم کل مواد معدنی استخوان 77/2 -). رادیوگرافیها نشاندهندهی گسترش خفیف متافیز، نوار متافیز رادیولوسنت متناوب و ضخیم شدن خفیف قشری بدون اسکلروز عمومی بودند. علاوه بر این، آزمایش ژنتیک یک واریانت هتروزیگوت را در CLCN7:c.1692G>A شناسایی کرد. هر دو نتیجه اخیر با نوع خفیفی از استئوپتروز مطابقت دارند.
نتیجهگیری: این مورد نشان میدهد که استئوپتروز مرتبط با واریانت CLCN7 ممکن است به دلیل بینظمی ساختاری و بازسازی ناقص استخوان به جای افزایش معدنی شدن آن به تراکم پایین استخوان منجر شده است. تشخیص دقیق بیماری نیاز به ادغام دادههای بالینی، رادیولوژیک و ژنتیکی دارد، زیرا تکیه صرف بر تراکم معدنی استخوان ممکن است منجر به طبقهبندی نادرست بیماری به عنوان پوکی استخوان اولیه یا استئوژنز ایمپرفکتا شود.
|
|
| واژههای کلیدی: استئوپتروز، استئوکلاست، تراکم معدنی استخوان، واریانت هتروزیگوت، سنجش جذب اشعه ایکس با انرژی دوگانه، شکستگی استخوان |
|
|
|
نوع مطالعه: گزارش مورد |
موضوع مقاله:
پزشکی- کودکان
دریافت: 1404/9/5 | پذیرش: 1405/1/30
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
