Scientific Journal of Kurdistan University of Medical Sciences

fa تناقض در پایین بودن تراکم معدنی استخوان در یک پسر ۱۳ ساله با شکستگی های متعدد و واریانت ژنتیکی CLCN7: نوع خفیفی از استئوپتروز Paradoxical Low Bone Mineral Density in a 13-Year-Old Boy with multiple fractures and a CLCN7 Variant: A Mild Form of Osteopetrosis پزشکی- کودکان Medicine - Pediatric گزارش مورد case report زمینه و هدف: استئوپتروز یک اختلال اسکلتی نادر ارثی است که با تحلیل ناقص استخوان  توسط استئوکلاستها مشخص شده و منجر به شکل‌گیری و بازسازی غیرطبیعی استخوان می‌شود. ژنCLCN7  یک آنتی پورتر کلرید/ پروتون به نام ClC-7  را کد می‌کند و واریانت های این ژن زمینه ساز ایجاد دو نوع اختلال اتوزومال مغلوب و غالب استئوپتروز هستند. اگرچه در این اختلال افزایش تراکم معدنی استخوان (BMD) یک یافته شاخص است اما واریانت‌های خاصی از CLCN7  به دلیل ایجاد اختلال جزئی در  قدرت اسیدی کردن استوکلاست‌ها باعث تراکم معدنی  پایین یا  حتی طبیعی استخوان به صورت متناقض می‌شوند. در اینجا ما یک پسر ۱۳ ساله با شکستگی‌های مکرر و تراکم معدنی پایین استخوان مرتبط با یک واریانت هتروزیگوت را گزارش می‌کنیم که طیف بالینی شناخته شده این اختلال را گسترش می‌دهد. معرفی مورد: پسری ۱۳ ساله با سه شکستگی کم ضربه در طول ده ماه شامل شکستگی‌های انتهایی رادیوس آرنج راست و انگشت مراجعه کرد. معاینه فیزیکی و پارامترهای رشد طبیعی بودند. نتایج آزمایشگاهی از جمله کلسیم، فسفات، آلکالین فسفات، هورمون پاراتیروئید و ویتامین D در محدوده طبیعی بودند. سنجش جذب اشعه ایکس با انرژی دوگانه (DXA) تراکم معدنی استخوان پایینی را نشان داد (نمرات T: ستون فقرات 2/0 - تا 52/3 -؛ لگن چپ 05/3  - تا 13/3 -؛ تراکم کل مواد معدنی استخوان 77/2 -). رادیوگرافی‌ها نشان‌دهنده‌ی گسترش خفیف متافیز، نوار متافیز رادیولوسنت متناوب و ضخیم شدن خفیف قشری بدون اسکلروز عمومی بودند. علاوه بر این، آزمایش ژنتیک یک واریانت هتروزیگوت را در CLCN7:c.1692G>A شناسایی کرد.  هر دو نتیجه اخیر با نوع خفیفی از استئوپتروز مطابقت دارند. نتیجه‌گیری: این مورد نشان می‌دهد که استئوپتروز مرتبط با واریانت CLCN7 ممکن است به دلیل بی‌نظمی ساختاری و بازسازی ناقص استخوان به جای افزایش معدنی شدن  آن به تراکم  پایین استخوان  منجر شده است. تشخیص دقیق بیماری نیاز به ادغام داده‌های بالینی، رادیولوژیک و ژنتیکی دارد، زیرا تکیه صرف بر تراکم معدنی استخوان ممکن است منجر به طبقه‌بندی نادرست  بیماری به عنوان پوکی استخوان اولیه یا استئوژنز ایمپرفکتا شود.   Background and Aim: Osteopetrosis is a rare hereditary skeletal disorder characterized by defective osteoclast-mediated bone resorption, resulting in abnormal bone modeling and remodeling. CLCN7 encodes the chloride/proton antiporter ClC-7, and variants in this gene underlie both autosomal recessive and dominant forms of osteopetrosis. Although increased bone mineral density (BMD) is typical, certain CLCN7 variants cause paradoxically low or normal BMD due to partial impairment of osteoclast acidification. Here, we report a 13-year-old boy with recurrent fractures and low BMD associated with a heterozygous CLCN7 variant, expanding the known clinical spectrum of the disorder. <h3 style="text-align:justify; margin-top:13px">Case Presentation: A 13-year-old boy presented with three low-trauma fractures over ten months, involving the distal radius, right elbow, and finger. Physical examination and growth parameters were normal. Laboratory results, including calcium, phosphate, alkaline phosphatase, parathyroid hormone, and vitamin D, were within normal limits. Dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) showed low bone mineral density (T-scores: spine −2.0 to −3.52; left hip -3.05 to -3.13; total bone mineral density −2.77). Radiographs revealed mild metaphyseal splaying, alternating radiolucent metaphyseal band, and mild cortical thickening without generalized sclerosis. Moreover, genetic testing identified a heterozygous variant in CLCN7:c.1692G>A, both results consistent with a mild form of osteopetrosis.</h3> Conclusion: This case demonstrates that CLCN7-related osteopetrosis may present with paradoxically low BMD due to structural disorganization and defective remodeling rather than increased mineralization. Diagnosis requires integration of clinical, radiologic, and genetic data, as reliance on BMD alone may lead to misclassification of disease as primary osteoporosis or osteogenesis imperfecta استئوپتروز , استئوکلاست, تراکم معدنی استخوان, واریانت هتروزیگوت, سنجش جذب اشعه ایکس با انرژی دوگانه, شکستگی استخوان : Osteopetrosis, Osteoclast, Bone Mineral Density, Heterozygous Variant, Dual-energy X-ray Absorptiometry, Bone Fractures 121 131 http://sjku.muk.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-8512-1&slc_lang=fa&sid=1 Jila Yousefi ژیلا یوسفی jila.yousefi@mail.com 3732159973 5400319475328460071953 Yes Kurdistan University of Medical Sciences علوم پزشکی کردستان