|
ارزیابی چندشکلی و اطلاعاتزایی مارکرهای STR برای تشخیص مبتنی بر QF-PCR آنیوپلوئیدیهای شایع جنینی در جمعیت کرد
|
آرش پولادی1    ، محمد صائب مظهری ، شمسی زارع ، فریدون عبدالملکی ، اسماعیل رحیمی ، بیژن نوری ، مبین عظمی |
| 1- ، arash.pooladi1@gmail.com |
|
|
چکیده: (42 مشاهده) |
زمینه و هدف: آنیوپلوئیدیهای کروموزومی از مهمترین علل ناهنجاریهای مادرزادی، عقبماندگی ذهنی و سقطهای خودبهخودی محسوب میشوند. تشخیص سریع این اختلالات در دوران بارداری اهمیت زیادی در مدیریت بارداری دارد. روش QF-PCR با بهرهگیری از مارکرهای STR یکی از شیوههای استاندارد و سریع برای شناسایی آنیوپلوئیدی است. از آنجا که تنوع و پلیمورفیسم مارکرها بسته به جمعیتهای مختلف میتواند متفاوت باشد، این مطالعه با هدف بررسی میزان تنوع ژنتیکی و ارزش اطلاعاتزایی (Informativeness) مارکرهای STR در جمعیت کردستان انجام شد.
مواد و روشها: در یک مطالعه توصیفی-تحلیلی، ۸۰۵ نمونه (آمنیوتیک و پرزهای کوریونی) از مادران باردار پرخطر ارجاعشده در استان کردستان طی سالهای ۱۳۹۹ تا ۱۴۰۲ بررسی شد. تست QF-PCR با استفاده از مارکرهای STR اتوزومال و جنسی اختصاصی کروموزومهای ۱۳، ۱۸، ۲۱ و X انجام گردید. دادهها توسط نرمافزار GeneMarker استخراج و با نرمافزار R جهت محاسبه شاخصهایی نظیر میزان پلیمورفیسم، تنوع آللی و توان تفکیک تحلیل شدند.
یافتهها: از کل نمونهها، ۴.۱درصد دارای آنیوپلوئیدی بودند (بیشترین موارد شامل تریزومی ۲۱، سپس تریزومی ۱۸ و اختلالات کروموزوم جنسی). بررسی مارکرها نشان داد که لوکوسهای بررسیشده از سطح بالایی از تنوع برخوردارند؛ بهطوریکه شاخص تنوع ژنتیکی (GD) بین ۰.۹۰۰ تا ۰.۹۷۴، محتوای اطلاعات چندشکلی (PIC) بین ۰.۹۰۲ تا ۰.۹۷۳ و توان تفکیک (PD) در محدوده ۰.۹۶۰ تا ۰.۹۹۶ متغیر بود. مارکرهای کروموزوم ۲۱ بیشترین قدرت تفکیک را نشان دادند.
نتیجهگیری: یافتههای این پژوهش نشان میدهد که مارکرهای STR بررسیشده از تنوع آللی و اطلاعاتزایی (Informativeness) نسبتا مطلوبی در جمعیت کرد برخوردارند و علیرغم اینکه اختصاصی جمعیت هدف ما طراحی نشده است، اما همچنان پتانسیل مناسبی برای کاهش نتایج غیرقطعی در غربالگریهای ژنتیکی را دارند. ارزیابی دقیق کارایی تشخیصی بالینی تست نیازمند مطالعات آیندهنگر با استفاده از روشهای مرجع است.
|
|
| واژههای کلیدی: تشخیص پیش از تولد، تنوع ژنتیکی، اختلالات کروموزومی، توالیهای تکراری متوالی، آنیوپلوییدیهای جنین |
|
|
|
نوع مطالعه: كاربردي |
موضوع مقاله:
پزشکی مولکولی و ژنتیک
دریافت: 1405/3/8 | پذیرش: 1405/6/14 | انتشار: 1405/6/14
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
