|
ارزیابی چندشکلی و اطلاعات‌زایی مارکرهای STR برای تشخیص مبتنی بر QF-PCR آنیوپلوئیدی‌های شایع جنینی در جمعیت کرد
|
آرش پولادی1    ، محمد صائب مظهری2 ، شمسی زارع3 ، فریدون عبدالملکی4 ، اسماعیل رحیمی5 ، بیژن نوری6 ، مبین عظمی7 |
1- استادیار ژنتیک پزشکی، دکتری پزشکی، مرکز تحقیقات سرطان و ایمونولوژی، پژوهشکده توسعه سلامت، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران ، arash.pooladi1@gmail.com
2- پزشک عمومی، کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران
3- دانشیار پریناتولوژیست، مرکز تحقیقات عوامل اجتماعی مؤثر بر سلامت، پژوهشکده توسعه سلامت، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران
4- استادیار ژنتیک پزشکی، دکتری پزشکی، مرکز تحقیقات علوم اعصاب، پژوهشکده توسعه سلامت، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران
5- دکتری ژنتیک، درمانگاه چندتخصصی خدمات ژنتیک ماد و شرکت دانش‌بنیان یکتا فناوری مادژن، پارک علم و فناوری کردستان، سنندج، ایران
6- دانشیار آمار حیاتی، مرکز تحقیقات سلامت‌سنجی و ارزشیابی، پژوهشکده توسعه سلامت، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران
7- پزشک عمومی، مرکز تحقیقات سلامت‌سنجی و ارزشیابی، پژوهشکده توسعه سلامت، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران |
|
|
چکیده: (262 مشاهده) |
زمینه و هدف: آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی از مهم‌ترین علل ناهنجاری‌های مادرزادی، عقب‌ماندگی ذهنی و سقط‌های خودبه‌خودی محسوب می‌شوند. تشخیص سریع این اختلالات در دوران بارداری اهمیت زیادی در مدیریت بارداری دارد. روشQF-PCR ، با بهره‌گیری از مارکرهای STR، یکی از شیوه‌های استاندارد و سریع برای شناسایی آنیوپلوئیدی است. ازآنجاکه تنوع و پلی‌مورفیسم مارکرها، می‌تواند بسته به جمعیت‌های مختلف متفاوت باشد، این مطالعه با هدف بررسی میزان تنوع ژنتیکی و ارزش اطلاعات‌زایی (Informativeness) مارکرهای STR در جمعیت کردستان انجام شد.
مواد و روش‌ها: در مطالعه‌ای توصیفی‌تحلیلی، ۸۰۵ نمونه (آمنیوتیک و پرزهای کوریونی) از مادران باردار پرخطر ارجاع‌شده در استان کردستان طی سال‌های ۱۳۹۹ تا ۱۴۰۲ بررسی شد. تست QF-PCR با استفاده از مارکرهای STR اتوزومال و جنسی اختصاصی کروموزوم‌های ۱۳، ۱۸، ۲۱ و X انجام شد. داده‌ها با نرم‌افزار GeneMarker استخراج و برای محاسبه شاخص‌هایی نظیر میزان پلی‌مورفیسم، تنوع آللی و توان تفکیک، با نرم‌افزار R تحلیل شدند.
یافته‌ها: از کل نمونه‌ها، ۴/۱ درصد دارای آنیوپلوئیدی بودند (بیشترین موارد شامل تری‌زومی ۲۱، تری‌زومی ۱۸ و اختلالات کروموزوم جنسی). بررسی مارکرها نشان داد که لوکوس‌های بررسی‌شده سطح بالایی از تنوع را دارند؛ به‌طوری‌که شاخص تنوع ژنتیکی (GD) بین ۰/۰۰۹ تا ۰/۹۷۴، محتوای اطلاعات چندشکلی (PIC) بین ۰/۹۰۲ تا ۰/۹۷۳ و توان تفکیک (PD) در محدوده ۰/۹۶۰ تا ۰/۹۹۶ متغیر بود. مارکرهای کروموزوم ۲۱ بیشترین قدرت تفکیک را نشان دادند.
نتیجه‌گیری: یافته‌های این پژوهش نشان می‌دهد که مارکرهای STR بررسی‌شده، در جمعیت کرد تنوع آللی و اطلاعات‌زایی (Informativeness) نسبتاً مطلوبی دارند و باوجود اینکه اختصاصی جمعیت هدف ما طراحی نشده‌اند، همچنان برای کاهش نتایج غیرقطعی در غربالگری‌های ژنتیکی، ظرفیت مناسبی دارند. ارزیابی دقیق کارایی تشخیصی بالینی تست نیازمند مطالعات آینده‌نگر با استفاده از روش‌های مرجع است.
|
|
| واژه‌های کلیدی: تشخیص پیش از تولد، تنوع ژنتیکی، اختلالات کروموزومی، توالی‌های تکراری متوالی، آنیوپلوییدی‌های جنین |
|
|
متن کامل [PDF 1789 kb]
(99 دریافت)
|
نوع مطالعه: كاربردي |
موضوع مقاله:
پزشکی مولکولی و ژنتیک
دریافت: 1405/3/8 | پذیرش: 1405/6/14 | انتشار: 1405/6/14
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
