|
فراوانی شایعترین جهش مدیترانه‌ای در بیماران فنیل‌کتونوری استان کرمانشاه
|
کیوان مرادی1   ، رضا علی بخشی 2، کامران علی مددی3 |
1- دانشگاه شهید چمران اهواز
2- دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه ، ralibakhshi@kums.ac.ir
3- سازمان بهزیستی استان کرمانشاه |
|
|
چکیده: (8151 مشاهده) |
| زمینه:فنیل‌کتونوری (PKU) یکی از علل مهم عقب‌ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می‌شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به‌موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش‌هایی که در ژن فنیل‌آلانین‌هیدروکسیلاز (PAH) رخ می‌دهند عامل تقریباً تمامی موارد PKU هستند. جهش IVS10-11G>A در ژن PAH، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش IVS10-11G>Aدر بیماران PKUاستان کرمانشاه و مقایسه آن با فراوانی‌های مشاهده شده در مطالعات صورت گرفته در سایر بخش های ایران می‌باشد.
روش‌ها: طی یک دوره دو ساله (1390-1389) تعداد 27 بیمار PKU از نواحی مختلف استان کرمانشاه شناسایی شدند. قطعات DNA شامل اگزون 11 ژن PAH و نواحی انترونی اطراف آن توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز تکثیر یافتند و سپس تعیین توالی شدند.
یافته‌ها:فراوانی جهش IVS10-11G>A در این مطالعه 4/7% بود. جهش مذکور در 2 بیمار بصورت هموزیگوت رخ داده بود. این بیماران فنوتیپ فنیل‌کتونوری کلاسیک یا شدید داشته و والدین آنها خویشاوندان درجه چهارم بودند.
نتیجه‌گیری:نتیجه بدست آمده از این مطالعه از نتایج حاصل از مطالعه پیشین ما حمایت می‌کند. با تلفیق نتایج این دو مطالعه، بنظر می‌رسد طیف جهشیژن PAH در بیماران PKUاستان کرمانشاه نسبت به طیف جهشیسایر بخش‌هایایران تفاوت چشمگیری داشته باشد. پیشنهاد می شود با انجام مطالعات جامع در تمامی مناطق ایران، جهش‌های خاص هر کدام را شناسایی و از آنها در پیشبرد اهداف آتی، از جمله غربالگری افراد ناقل PKU، استفاده کرد.
وصول مقاله :11/4/92 اصلاحیه نهایی:16/9/92 پذیرش:20/9/92 |
|
| واژه‌های کلیدی: کرمانشاه، فنیل‌کتونوری، جهش مدیترانه‌ای. |
|
|
متن کامل [PDF 264 kb]
(2788 دریافت)
|
نوع مطالعه: پژوهشي اصیل |
موضوع مقاله:
عمومى
دریافت: 1392/12/25 | پذیرش: 1392/12/25 | انتشار: 1392/12/25
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
