[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 19، شماره 1 - ( مجله علمي دانشگاه علوم پزشكي كردستان 1393 ) ::
جلد 19 شماره 1 صفحات 58-66 برگشت به فهرست نسخه ها
فراوانی شایعترین جهش مدیترانه‌ای در بیماران فنیل‌کتونوری استان کرمانشاه
کیوان مرادی1، دکتر رضا علی بخشی2، کامران علی مددی3
1- دانشگاه شهید چمران اهواز
2- دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه ، ralibakhshi@kums.ac.ir
3- سازمان بهزیستی استان کرمانشاه
چکیده:   (6593 مشاهده)
زمینه:فنیل‌کتونوری (PKU) یکی از علل مهم عقب‌ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می‌شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به‌موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش‌هایی که در ژن فنیل‌آلانین‌هیدروکسیلاز (PAH) رخ می‌دهند عامل تقریباً تمامی موارد PKU هستند. جهش IVS10-11G>A در ژن PAH، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش IVS10-11G>Aدر بیماران PKUاستان کرمانشاه و مقایسه آن با فراوانی‌های مشاهده شده در مطالعات صورت گرفته در سایر بخش های ایران می‌باشد. روش‌ها: طی یک دوره دو ساله (1390-1389) تعداد 27 بیمار PKU از نواحی مختلف استان کرمانشاه شناسایی شدند. قطعات DNA شامل اگزون 11 ژن PAH و نواحی انترونی اطراف آن توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز تکثیر یافتند و سپس تعیین توالی شدند. یافته‌ها:فراوانی جهش IVS10-11G>A در این مطالعه 4/7% بود. جهش مذکور در 2 بیمار بصورت هموزیگوت رخ داده بود. این بیماران فنوتیپ فنیل‌کتونوری کلاسیک یا شدید داشته و والدین آنها خویشاوندان درجه چهارم بودند. نتیجه‌گیری:نتیجه بدست آمده از این مطالعه از نتایج حاصل از مطالعه پیشین ما حمایت می‌کند. با تلفیق نتایج این دو مطالعه، بنظر می‌رسد طیف جهشیژن PAH در بیماران PKUاستان کرمانشاه نسبت به طیف جهشیسایر بخش‌هایایران تفاوت چشمگیری داشته باشد. پیشنهاد می شود با انجام مطالعات جامع در تمامی مناطق ایران، جهش‌های خاص هر کدام را شناسایی و از آنها در پیشبرد اهداف آتی، از جمله غربالگری افراد ناقل PKU، استفاده کرد. وصول مقاله :11/4/92 اصلاحیه نهایی:16/9/92 پذیرش:20/9/92
واژه‌های کلیدی: کرمانشاه، فنیل‌کتونوری، جهش مدیترانه‌ای.
متن کامل [PDF 264 kb]   (1614 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: 1392/12/25 | پذیرش: 1392/12/25 | انتشار: 1392/12/25
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Moradi K, Alibakhshi R, Alimadadi K. The frequency of the most common Mediterranean mutation in phenylketonuria patients in Kermanshah Province. SJKU. 2014; 19 (1) :58-66
URL: http://sjku.muk.ac.ir/article-1-1278-fa.html

مرادی کیوان، علی بخشی رضا، علی مددی کامران. فراوانی شایعترین جهش مدیترانه‌ای در بیماران فنیل‌کتونوری استان کرمانشاه. مجله علمي دانشگاه علوم پزشكي كردستان. 1393; 19 (1) :58-66

URL: http://sjku.muk.ac.ir/article-1-1278-fa.html



دوره 19، شماره 1 - ( مجله علمي دانشگاه علوم پزشكي كردستان 1393 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی کردستان Scientific Journal of Kurdistan University of Medical Sciences
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی کردستان Scientific Journal of Kurdistan University of Medical Sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.04 seconds with 32 queries by YEKTAWEB 4212