[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: دوره 20، شماره 3 - ( مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی کردستان 1394 ) ::
جلد 20 شماره 3 صفحات 79-85 برگشت به فهرست نسخه ها
جهش های ژن آلفا گلوبین در تعدادی از بیماران کرد ایرانی مبتلا به تالاسمی آلفا
لطیفه محمد پور1، دکتر محمد صادق فلاح2، دکتر فاطمه کشاورزی3، دکتر سیروس زینلی2، دکتر بایزید قادری4، دکتر آزاد فتاحی راد5، دکتر رضا اکرمی پور6، سارا آزادمهر7
1- Master in Sport Physiology, Urmia University, Urmia, Iran.
2- مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر،، تهران، ایران.
3- گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد سنندج، کردستان، ایران ، gol.keshavarzi@gmail.com
4- گروه داخلی، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران.
5- بیمارستان توحید، ، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران.
6- دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران.
7- مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران، ایران
چکیده:   (4708 مشاهده)
زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به H بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی: در یک مطالعه‌ی توصیفی 110 بیمار مبتلا به آنمی میکروستیک و هیپوکرومیک مورد بررسی قرار گرفتند. بر اساس نتایج شمارش سلول های قرمز خون و الکتروفورز هموگلوبین فرد بیمار قبل از تزریق خون و یا والدین فرد بیمار، افراد با تشخیص آلفا تالاسمی انتخاب و مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند DNA به روشsalting out استخراج گردید. جهش های حذفی شایع با روش multiplex PCR و جهش های نقطه ای با تعیین توالی مستقیم به روش sanger بررسی گردید. یافته ها: در 12 بیمار با تشخیص تالاسمی آلفا 5 مورد حذف دو ژنی Med (8/20 درصد)، 4 مورد حذف تک ژنی α3.7 (6/6 درصد)، 3 مورد حذف دو ژنی20.5 (5/12درصد)، 3 مورد جهش نقطه ای polyA1 (5/12 درصد)، 2 مورد جهش نقطه ای Cd59 (3/8 درصد) و 2 مورد جهش نقطه ای IVSI(-5nt) (3/8 درصد) بدست آمد. 4 نفر از بیماران واجد بیماری H از نوع حذفی (α-/--)، 3 مورد بیماری H از نوع غیرحذفی (ααT/--) و 2 مورد هم واجد دو جهش نقطه ای (ααT/ααT) بودند. 2 نفر از بیماران وابسته به تزریق خون بودند و ژنوتیپ فردی که به صورت منظم خون تزریق می نمود، CD59αα/MED--تشخیص داده شد. فردی که به صورت نامنظم و بر حسب نیاز چند بار تزریق خون انجام داده بود دارای ژنوتیپ α3.7-/α20.5-- بود. در 7 مورد از بیماران بزرگی طحال مشاهده شد و در 3 نفر دیگر قبلا، عمل طحال برداری انجام شده بود. نتیجه گیری: نتایج بدست آمده نشان از تنوع جهش های آلفا گلوبین در گروه مورد مطالعه و اهمیت جهش های نقطه ای در بیماری H داشت. هرچند تعیین رابطه فنوتیپ و ژنوتیپ دقیق تر و تشخیص موارد بیماری H که نیاز به تشخیص قبل از تولد دارند ضرورت انجام مطالعه ای وسیع تر در سطح ملی را می طلبد. واژه های کلیدی: آلفا تالاسمی، بیماری H، کردستان، کرمانشاه. وصول مقاله:25/4/93 اصلاحیه نهایی:24/9/93 پذیرش:18/11/93
واژه‌های کلیدی: آلفا تالاسمی، بیماری H، کردستان، کرمانشاه
متن کامل [PDF 1171 kb]   (915 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۹۴/۴/۲۱ | پذیرش: ۱۳۹۴/۴/۲۱ | انتشار: ۱۳۹۴/۴/۲۱
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Mohammadpour L, Fallah M S, Keshavarzi F, Zeinali S, Ghaderi B, Fattahy Rad A, et al . Alpha globine gene mutations in a case series of Kurdish Iranian alpha thalassemia patients. SJKU. 2015; 20 (3) :79-85
URL: http://sjku.muk.ac.ir/article-1-1851-fa.html

محمد پور لطیفه، فلاح محمد صادق، کشاورزی فاطمه، زینلی سیروس، قادری بایزید، فتاحی راد آزاد، و همکاران.. جهش های ژن آلفا گلوبین در تعدادی از بیماران کرد ایرانی مبتلا به تالاسمی آلفا. مجله علمي دانشگاه علوم پزشكي كردستان. 1394; 20 (3) :79-85

URL: http://sjku.muk.ac.ir/article-1-1851-fa.html



دوره 20، شماره 3 - ( مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی کردستان 1394 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی کردستان Scientific Journal of Kurdistan University of Medical Sciences
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی کردستان Scientific Journal of Kurdistan University of Medical Sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.06 seconds with 31 queries by YEKTAWEB 3977