fa فراوانی پلی مورفیسم های rs2282649 و rs12285364 ژن SORL1 و همراهی آن‌ها با بیماری آلزایمر در جمعیت آذری شمال غرب ایران عمومى General پژوهشي اصیل Original Research <span style="font-size:16px;"><strong><span style="font-family:b zar;">زمینه و هدف:</span></strong><span style="font-family:b zar;"> بیماری آلزایمر شایع‌ترین عامل زوال عقلی در افراد مسن است؛ و یک بیماری پیش‌رونده و برگشت‌ناپذیر مغزی است. گیرنده سرتیلین در نقل و انتقالات سلولی پروتئین پیش</span><span dir="LTR">&shy;</span><span style="font-family:b zar;">ساز آمیلوئید بتا درگیر است و نیز نقش مهمی در تولید پپتید آمیلوئید بتا در آلزایمر دارد. هدف این پژوهش مطالعه‌ی همراهی پلی‌مورفیسم </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;">rs2282649</span></span><span style="font-family:b zar;"> و </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;">rs12285364</span></span> <span style="font-family:b zar;">با بیماری آلزایمر در جمعیت آذری شمال غرب ایران بود.</span><br> <strong><span style="font-family:b zar;">روش بررسی:</span></strong><span style="font-family:b zar;"> افراد مورد</span> <span style="font-family:b zar;">مطالعه در این پروژه؛ مورد </span><span style="font-family:sakkal majalla;">&ndash;</span><span style="font-family:b zar;"> شاهدی در دو گروه شامل 100 نفر بیمار و 83 نفر سالم به‌عنوان کنترل وارد شدند جهت تعیین ژنوتیپ‌ها از تکنیک (</span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;">PCR-RFLP</span></span><span style="font-family:b zar;">) استفاده شد.</span><br> <strong><span style="font-family:b zar;">یافته‌ها:</span></strong><span style="font-family:b zar;"> در اسنیپ </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;">rs2282649</span></span> <span style="font-family:b zar;">فراوانی ژنوتیپ </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;">CC</span></span><span style="font-family:b zar;"> در گروه بیمار 36</span><span style="font-family:sakkal majalla;">٪</span><span style="font-family:b zar;"> و در گروه شاهد 38/55</span><span style="font-family:sakkal majalla;">٪</span><span style="font-family:b zar;"> با 0/70</span>=<span style="font-family:b zar;">&nbsp;</span></span><span font-size:="" new="" style="font-family: " times="">P</span><span style="font-size:16px;"><span style="font-family:b zar;">بوده و فراوانی ژنوتیپ </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;">TT</span></span><span style="font-family:b zar;"> در گروه بیمار 12</span><span style="font-family:sakkal majalla;">٪</span><span style="font-family:b zar;"> و در بین گروه شاهد 7/23</span><span style="font-family:sakkal majalla;">٪</span><span style="font-family:b zar;"> بود (0/25&nbsp;</span></span><span font-size:="" new="" style="font-family: " times="">=</span><span font-size:="" new="" style="font-family: " times="">P</span><span style="font-size:16px;"><span style="font-family:b zar;">). فراوانی ژنوتیپ </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;">CT</span></span><span style="font-family:b zar;"> در گروه بیمار 52</span><span style="font-family:sakkal majalla;">٪</span><span style="font-family:b zar;"> و در گروه شاهد 54/22</span><span style="font-family:sakkal majalla;">٪</span><span style="font-family:b zar;"> بود (0/75 </span><font face="times new roman, serif">=</font></span><span font-size:="" new="" style="font-family: " times="">P</span><span style="font-size:16px;"><span style="font-family:b zar;">) و همچنین در </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;">rs12285364</span></span><span style="font-family:b zar;"> فراوانی ژنوتیپ </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;">CC</span></span><span style="font-family:b zar;"> در گروه بیمار 93</span><span style="font-family:sakkal majalla;">٪</span><span style="font-family:b zar;"> و در گروه شاهد 90/36</span><span style="font-family:sakkal majalla;">٪</span><span style="font-family:b zar;"> با 0/5<span style="font-family:times new roman;">=</span> P</span> <span style="font-family:b zar;">بوده و فراوانی ژنوتیپ</span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;">TT</span></span> <span style="font-family:b zar;">&nbsp;در گروه بیمار و در بین گروه شاهد صفر درصد بود و فراوانی ژنوتیپ</span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;">CT</span></span><span style="font-family:b zar;"> در گروه بیمار 7</span><span style="font-family:sakkal majalla;">٪</span><span style="font-family:b zar;"> و در گروه شاهد 9/46</span><span style="font-family:sakkal majalla;">٪&nbsp;</span><span style="font-family:b zar;">(0/49 <span style="font-family:times new roman;">=</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;">P</span></span><span style="font-family:b zar;">) بود.</span> <span style="font-family:b zar;"><span style="font-size:12.0pt;"></span></span><br> <strong><span style="font-family:b zar;">نتیجه‌گیری:</span></strong><span style="font-family:b zar;"> با توجه به اینکه هر دو گروه در فراوانی ژنوتیپ‌ها تفاوت معنی&shy;داری را نشان ندادند. مشاهده گردید؛ که این پلی مور فیسم&shy;ها با بیماری آلزایمر در جمعیت شمال غرب ایران ارتباطی ندارند.</span></span><br> <br> &nbsp; <strong>Background and Aim:</strong> Alzheimer&rsquo;s disease is the most common cause of dementia in old people. AD is a progressive and irreversible neurodegenerative brain disorder. Sortilin receptor 1 (SORL1) is involved in cellular trafficking of amyloid precursor protein and plays an essential role in amyloid-beta peptide generation in the AD. The purpose of the present study was to evaluate the association of SORL1 rs2282649 and rs12285364 polymorphism with AD in Azeri population in the northwest of Iran.<br> <strong>Materials and Methods: </strong>This case- control study included 100 Alzheimer&rsquo;s disease patients as our case and 83 healthy subjects as our control group. Genotypes were determined by (PCR- RFLP) technique.<span dir="RTL"></span><br> <strong>Results:</strong> In rs2282649 SNP the frequency of homozygous CC genotype was 36% in the case and 38.55% % in the control groups (P= 0.70). The frequencies of TT genotype were 12% and 7.23% in the case and control groups respectively (P = 0.25). The frequency of heterozygote CT genotype was 52% in the cases and 54.22% in the control group (P = 0.75). Also, in rs12285364 polymorphism the frequencies of homozygous CC genotype in the cases and the control groups were 93% and 90.36 % respectively (P= 0.5). The frequency of TT genotype was 0% in both case and control groups (P = 0.00). The frequencies of heterozygote CT genotype were 7% in the case and 9.64% in the control groups (P = 0.49).&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span dir="RTL"></span><br> <strong>Conclusion:</strong> No statistically significant difference was observed between the case and control groups in regard to the frequencies of the genotypes. Therefore we can conclude that these polymorphisms are not associated with Alzheimer&rsquo;s disease among the people in the northwest of Iran.<br> &nbsp; بیماری آلزایمر, پلی مورفیسم, گیرنده سرتیلینSORL1, شمال غرب ایران Alzheimer’s disease, polymorphism, Sortilin receptor 1 (SORL1), Northwest of Iran 46 56 http://sjku.muk.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-4056-1&slc_lang=fa&sid=1 Yasaman Hampanezhad یاسمن همپانژاد Yasaman Hampanezhad@yahoo.com 5400319475328460032908 5400319475328460032908 No Department of Biology, Faculty of Natural Science, University of Tabriz, Tabriz, Iran گروه زیست‌شناسی دانشکده علوم طبیعی دانشگاه تبریز، تبریز، ایران Mohammad Khalaj-kondori محمد خلج کندری khalaj49@gmail.com 5400319475328460032909 5400319475328460032909 Yes Department of Biology, Faculty of Natural Science, University of Tabriz, Tabriz, Iran گروه زیست‌شناسی دانشکده علوم طبیعی دانشگاه تبریز، تبریز، ایران Majid Khodayi مجید خدایی khodayimajid@gmail.com 5400319475328460032910 5400319475328460032910 No Department of Biology, Faculty of Natural Science, University of Tabriz, Tabriz, Iran گروه زیست‌شناسی دانشکده علوم طبیعی دانشگاه تبریز، تبریز، ایران Mahnaz Talebi مهناز طالبی talebim@tbzmed.ac.ir 5400319475328460032911 5400319475328460032911 No Neuroscience Research Center, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran مرکز تحقیقات علوم اعصاب، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران