مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می‌باشد. جهش‌های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر ۲۰۰ مورد است. در این مطالعه جهش‌های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی ۱۳۹۱ تا اردیبهشت ۱۳۹۳ مورد بررسی قرار گرفت.

روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و ۶۸ بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان با تشخیص بتا تالاسمی ماژور مورد بررسی قرار گرفتند. پرسشنامه توسط بیماران و والدین آنها تکمیل شد و سپس افرادی با تالاسمی بتا بر اساس آزمایش CBC و الکتروفورزهموگلوبین تشخیص داده شد و ۵ میلی‌لیتر خون وریدی از هر بیمار اخذ گردید.  DNA با روش استاندارد  salting out استخراج شد. جهش های ژن بتا گلوبین به روش ARMS-PCR و توالی یابی مستقیم DNA بررسی شد.

یافته ها: جهشIVS-II-۱در ۳۰ آلل (۵/۲۲%)، جهش Fr۸-۹(+G) در ۲۲ آلل (۹۴/۱۵%)، جهش IVSI-۱ در ۱۳ آلل (۴۲/۹%) و جهش C۳۶/۳۷(-T) در ۱۱ آلل (۹۷/۷%)  شایعترین جهش‌ها بودند. نوع جهش در ۴۲ آلل از مجموع ۱۳۸ آلل مورد بررسی ناشناخته باقی ماند.

نتیجه گیری: این نتایج با مطالعه ای در شهر سنندج در سال ۱۳۸۲  قابل مقایسه است ، اما جهشC۳۶/۳۷ در مطالعه حاضر فراوانی بیشتری را نشان داد.

کلید واژه: تالاسمی بتا، ARMS-PCR، کردستان، جهش

وصول مقاله:۶/۷/۹۳ اصلاحیه نهایی:۱۴/۴/۹۴ پذیرش:۱۵/۴/۹۴