---

زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن ۳ ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به H بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی: در یک مطالعه‌ی توصیفی ۱۱۰ بیمار مبتلا به آنمی میکروستیک و هیپوکرومیک مورد بررسی قرار گرفتند. بر اساس نتایج شمارش سلول های قرمز خون و الکتروفورز هموگلوبین فرد بیمار قبل از تزریق خون و یا والدین فرد بیمار، افراد با تشخیص آلفا تالاسمی انتخاب و مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند DNA به روشsalting out استخراج گردید. جهش های حذفی شایع با روش multiplex PCR و جهش های نقطه ای با تعیین توالی مستقیم به روش sanger بررسی گردید. یافته ها: در ۱۲ بیمار با تشخیص تالاسمی آلفا ۵ مورد حذف دو ژنی Med (۸/۲۰ درصد)، ۴ مورد حذف تک ژنی α۳,۷ (۶/۶ درصد)، ۳ مورد حذف دو ژنی۲۰.۵ (۵/۱۲درصد)، ۳ مورد جهش نقطه ای polyA۱ (۵/۱۲ درصد)، ۲ مورد جهش نقطه ای Cd۵۹ (۳/۸ درصد) و ۲ مورد جهش نقطه ای IVSI(-۵nt) (۳/۸ درصد) بدست آمد. ۴ نفر از بیماران واجد بیماری H از نوع حذفی (α-/--)، ۳ مورد بیماری H از نوع غیرحذفی (ααT/--) و ۲ مورد هم واجد دو جهش نقطه ای (ααT/ααT) بودند. ۲ نفر از بیماران وابسته به تزریق خون بودند و ژنوتیپ فردی که به صورت منظم خون تزریق می نمود، CD۵۹αα/MED--تشخیص داده شد. فردی که به صورت نامنظم و بر حسب نیاز چند بار تزریق خون انجام داده بود دارای ژنوتیپ α۳.۷-/α۲۰.۵-- بود. در ۷ مورد از بیماران بزرگی طحال مشاهده شد و در ۳ نفر دیگر قبلا، عمل طحال برداری انجام شده بود. نتیجه گیری: نتایج بدست آمده نشان از تنوع جهش های آلفا گلوبین در گروه مورد مطالعه و اهمیت جهش های نقطه ای در بیماری H داشت. هرچند تعیین رابطه فنوتیپ و ژنوتیپ دقیق تر و تشخیص موارد بیماری H که نیاز به تشخیص قبل از تولد دارند ضرورت انجام مطالعه ای وسیع تر در سطح ملی را می طلبد. واژه های کلیدی: آلفا تالاسمی، بیماری H، کردستان، کرمانشاه. وصول مقاله:۲۵/۴/۹۳ اصلاحیه نهایی:۲۴/۹/۹۳ پذیرش:۱۸/۱۱/۹۳

---

 مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می‌باشد. جهش‌های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر ۲۰۰ مورد است. در این مطالعه جهش‌های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی ۱۳۹۱ تا اردیبهشت ۱۳۹۳ مورد بررسی قرار گرفت.

روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و ۶۸ بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان با تشخیص بتا تالاسمی ماژور مورد بررسی قرار گرفتند. پرسشنامه توسط بیماران و والدین آنها تکمیل شد و سپس افرادی با تالاسمی بتا بر اساس آزمایش CBC و الکتروفورزهموگلوبین تشخیص داده شد و ۵ میلی‌لیتر خون وریدی از هر بیمار اخذ گردید.  DNA با روش استاندارد  salting out استخراج شد. جهش های ژن بتا گلوبین به روش ARMS-PCR و توالی یابی مستقیم DNA بررسی شد.

یافته ها: جهشIVS-II-۱در ۳۰ آلل (۵/۲۲%)، جهش Fr۸-۹(+G) در ۲۲ آلل (۹۴/۱۵%)، جهش IVSI-۱ در ۱۳ آلل (۴۲/۹%) و جهش C۳۶/۳۷(-T) در ۱۱ آلل (۹۷/۷%)  شایعترین جهش‌ها بودند. نوع جهش در ۴۲ آلل از مجموع ۱۳۸ آلل مورد بررسی ناشناخته باقی ماند.

نتیجه گیری: این نتایج با مطالعه ای در شهر سنندج در سال ۱۳۸۲  قابل مقایسه است ، اما جهشC۳۶/۳۷ در مطالعه حاضر فراوانی بیشتری را نشان داد.

کلید واژه: تالاسمی بتا، ARMS-PCR، کردستان، جهش

وصول مقاله:۶/۷/۹۳ اصلاحیه نهایی:۱۴/۴/۹۴ پذیرش:۱۵/۴/۹۴

---

زمینه و هدف: هدف این مطالعه آن است که به مقایسه‌ی اثرات ضد درد اندانسترون و متوکلوپرامید در ترکیب با مورفین در تسکین درد بیماران مبتلا به حمله حاد رنال کولیک مراجعه کننده به اورژانس بپردازد.
مواد و روش ­ها: بیماران به صورت تصادفی به سه گروه A وB وC تقسیم شدند. در گروه A بیماران تحت درمان با مورفین وریدی با دوز mg/kg ۰/۱و آمپول اندانسترون ۰,۰۷۵ میلی‌گرم بر کیلوگرم (حداکثر ۴ میلی‌گرم)، در گروهB بیماران تحت درمان با مورفین وریدی با همان دوز و آمپول متوکلوپرامید با دوز ۰,۱۵ میلی‌گرم بر کیلوگرم (حداکثر ۱۰ میلی‌گرم) و در گروه C بیماران تحت درمان با مورفین وریدی با دوز مشابه همراه با ۵ سی‌سی نرمال سالین قرار گرفتند. شدت درد در شروع مطالعه و ۱۵، ۳۰، ۶۰ و ۱۲۰ دقیقه بعد از دریافت دارو با معیار Visual Analog Scale (VAS)  مورد ارزیابی قرار گرفت.
 یافته‌ها: در این مطالعه ۱۵۰ بیمار در سه گروه ۵۰ نفره وارد مطالعه شدند. میانگین سنی بیمَاران۷/۸۴ ± ۳۴/۵۱ بود. از نظر توزیع جنسیت (۰,۷۳۷=p) و میانگین سن (۰,۵۷=p) تفاوت معناداری بین سه گروه وجود نداشت. میانگین شدت درد بر اساس معیار VAS در شروع مطالعه در سه گروه تفاوت معناداری نداشت (۰,۳۳۸=p)؛ اما در دقیقه ۱۵ در گروه متوکلوپرامید و اندانسترون کمتر از گروه آب مقطر بود (۰,۰۴۴=p​​​​​​​). در دقیقه ۳۰ مجدداً تفاوت شدت درد بین سه گروه غیر معنادار شد (۰,۱۶۴=p​​​​​​​)؛ اما در دقایق ۶۰ و ۱۲۰ شدت درد در گروه متوکلوپرامید به‌صورت معناداری کمتر از دو گروه دیگر بود. (۰,۰۳۳=p​​​​​​​ و ۰,۰۰۹=p). همچنین در بررسی درون گروهی شدت درد در هر سه گروه در طی مطالعه روند کاهشی معنادار داشت (۰,۰۰۱>p). میانگین مدت زمان مورد نیاز برای رسیدن به کنترل درد کامل و قابل ترخیص شدن بیماران در گروه متوکلوپرامید۱۸ ± ۵۳دقیقه، در گروه اندانسترون۳۱ ± ۷۲دقیقه و در گروه آب مقطر۳۱ ± ۸۰دقیقه بود (۰,۰۰۱>p). در گروه متوکلوپرامید ۲ نفر از بیماران دچار عوارض اکستراپیرامیدال شدند.
نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان می‌دهد که متوکلوپرامید و اندانسترون علاوه بر اثرات ضد تهوع، دارای اثرات ضد درد نیز می‌باشند. اثر ضد درد و ضد استفراغ متوکلوپرامید و تأثیر آن بر کاهش مدت اقامت بیماران در بیمارستان بیشتر از اندانسترون است.