fa گزارش یک مورد لیپوئید پروتئینوسیس از کردستان در سال 1390 عمومى General پژوهشي اصیل Original Research چکیده زمینه و هدف: لیپوئید پروتئینوسیس یک بیماری متابولیک بسیار نادری می باشد که به صورت اوتوزوم مغلوب انتقال می یابد. علایم بالینی بیماری به علت رسوب مواد هیالین در پوست و ارگانهای دیگر بر اثر جهش های ژنتیکی ایجاد می شود. خشن شدن صدا، پاپولهای تسبیح مانند روی لبه پلکها، اسکارهای شبیه به اسکارهای فرورفته، بیماری آکنه، پاپولهای نرم و ضایعات زگیل مانند از تظاهرات شایع بالینی این بیماری می باشند. علایم دیگر بیماری شامل اختلال تکلم به علت انفیلتراسیون زبان با مواد هیالین، فوتو سنسیتیویتی، التهاب غدد بزاقی، تشنج، اختلالات روانی، انسداد راه تنفس، ریزش مژه ها، آلوپس در ناحیه پوست سر و خارش می باشد. معرفی بیمار: بیمار یک پسر 17 ساله مبتلا به لیپوئید پروتئینوسیس می باشد که از ابتدای کودکی دچار خشونت خفیف صدا و ضایعات پوست شده است. ضایعات پوستی بیمار به صورت اسکارهای کوچک روی صورت، پاپولهای نرم و پاپولهای زگیل مانند روی آرنج ها و باسن و پاپولهای به شکل دانه های تسبیح روی پلک ها بود. زبان بیمار نیز به تدریج بزرگ شده و پاپولهایی روی زبان و گوشه های لب بیمار ایجاد گردید. بیمار قادر نبود که زبان خود را به طور کامل از دهان بیرون آورد. در آزمایش هیستوپاتولوژی، رسوب مواد هیالین در پوست مشاهده گردید. نتیجه گیری: تشخیص لیپوئید پروتئینوسیس بر اساس علائم بالینی و تأیید تشخیص با آزمایش هیستوپاتولوژی می باشد. خشونت صدا از علائم شایع و اولیه بیماری می باشد که در صورت بروز این عارضه بیمار باید از نظر این بیماری بررسی گردد. کلید واژه ها: لیپوئید پروتئینوسیس، خشونت صدا، ضایعات پوستی، رسوب هیالین وصول مقاله: 10/12/90 اصلاحیه نهایی: 28/2/90 پذیرش: 27/3/91 ABSTRACT Background and Aim: Lipoid proteinosis is a rare metabolic autosomal recessive disorder. Clinical manifestations of this disease are attributed to deposition of hyaline material in dermis and other organs which is a consequence of genetic mutations. Hoarseness of voice, beaded papules on the eyelid margins, acneiform scars, waxy papules and warty papules are common clinical manifestations of this disorder. Other manifestations include speech disorder, photosensitivity, recurrent salivary gland inflammation, loss of eyelashes, alopecia of scalp and pruritus. Case report: A 17 year old boy developed hoarseness of voice and mucocutaneous lesions since infancy. Skin lesions included acneiform scars on the face, waxy papules and warty papules on the elbows and buttocks, and also beaded papules on the eyelid margins .The tongue of the patient gradually enlarged and some papules appeared on the tongue and mouth angles. The patient was not able to protrude his tongue out of the mouth. Histopathologic examination revealed deposition of pink amorphous (hyaline) material in the dermis and around skin appendages. Conclusion: Diagnosis of lipoid proteinosis is based on its clinical manifestations and histopathological findings. Once hoarseness of voice in infancy, which is among the most common and earliest manifestations of the disease, is detected, lipoid proteinosis should be considered as an important differential diagnosis. Key words: Lipoid proteinosis, Hoarseness of voice, Skin lesions, Hyalin deposition Received: Feb 28, 2012 Accepted: Jun 16, 2012 لیپوئید پروتئینوسیس، خشونت صدا، ضایعات پوستی، رسوب هیالین Lipoid proteinosis, Hoarseness of voice, Skin lesions, Hyalin deposition 86 92 http://sjku.muk.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-366&slc_lang=fa&sid=1 Farokh Rad فرخ راد dr-farokh.rad@muk.ac.ir 540031947532846003791 540031947532846003791 Yes Kurdistan University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی کردستان Bahram Nikkhoo بهرام نیکخو 540031947532846003792 540031947532846003792 No Kurdistan University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی کردستان