Scientific Journal of Kurdistan University of Medical Sciences

fa ارزیابی چندشکلی و اطلاعات‌زایی مارکرهای STR برای تشخیص مبتنی بر QF-PCR آنیوپلوئیدی‌های شایع جنینی در جمعیت کرد Evaluation of STR Marker Polymorphism and Informativeness for QF-PCR-Based Detection of Common Fetal Aneuploidies in the Kurdish Population پزشکی مولکولی و ژنتیک Molecular Medicine and Genetics كاربردي Applicable زمینه و هدف: آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی از مهم‌ترین علل ناهنجاری‌های مادرزادی، عقب‌ماندگی ذهنی و سقط‌های خودبه‌خودی محسوب می‌شوند. تشخیص سریع این اختلالات در دوران بارداری اهمیت زیادی در مدیریت بارداری دارد. روشQF-PCR ، با بهره‌گیری از مارکرهای STR، یکی از شیوه‌های استاندارد و سریع برای شناسایی آنیوپلوئیدی است. ازآنجاکه تنوع و پلی‌مورفیسم مارکرها، می‌تواند بسته به جمعیت‌های مختلف متفاوت باشد، این مطالعه با هدف بررسی میزان تنوع ژنتیکی و ارزش اطلاعات‌زایی (Informativeness) مارکرهای STR در جمعیت کردستان انجام شد. مواد و روش‌ها: <a name="_Hlk236233525">در مطالعه‌ای توصیفی‌تحلیلی، </a>۸۰۵ نمونه (آمنیوتیک و پرزهای کوریونی) از مادران باردار پرخطر ارجاع‌شده در استان کردستان طی سال‌های ۱۳۹۹ تا ۱۴۰۲ بررسی شد. تست QF-PCR با استفاده از مارکرهای STR اتوزومال و جنسی اختصاصی کروموزوم‌های ۱۳، ۱۸، ۲۱ و X انجام شد. داده‌ها با نرم‌افزار GeneMarker استخراج و برای محاسبه شاخص‌هایی نظیر میزان پلی‌مورفیسم، تنوع آللی و توان تفکیک، با نرم‌افزار R تحلیل شدند. یافته‌ها: <a name="_Hlk236233566">از کل نمونه‌ها، </a>۴/۱ درصد دارای آنیوپلوئیدی بودند (بیشترین موارد شامل تری‌زومی ۲۱، تری‌زومی ۱۸ و اختلالات کروموزوم جنسی). بررسی مارکرها نشان داد که لوکوس‌های بررسی‌شده سطح بالایی از تنوع را دارند؛ به‌طوری‌که شاخص تنوع ژنتیکی (GD) بین ۰/۰۰۹ تا ۰/۹۷۴، محتوای اطلاعات چندشکلی (PIC) بین ۰/۹۰۲ تا ۰/۹۷۳ و توان تفکیک (PD) در محدوده ۰/۹۶۰ تا ۰/۹۹۶ متغیر بود. مارکرهای کروموزوم ۲۱ بیشترین قدرت تفکیک را نشان دادند. نتیجه‌گیری: یافته‌های این پژوهش نشان می‌دهد که مارکرهای STR بررسی‌شده، در جمعیت کرد تنوع آللی و اطلاعات‌زایی (Informativeness) نسبتاً مطلوبی دارند و باوجود اینکه اختصاصی جمعیت هدف ما طراحی نشده‌اند، همچنان برای کاهش نتایج غیرقطعی در غربالگری‌های ژنتیکی، ظرفیت مناسبی دارند. ارزیابی دقیق کارایی تشخیصی بالینی تست نیازمند مطالعات آینده‌نگر با استفاده از روش‌های مرجع است. Background and Aim: Chromosomal aneuploidies are among the most important causes of congenital anomalies, intellectual disability, and spontaneous miscarriages. Rapid detection of these abnormalities during pregnancy plays a crucial role in prenatal management. Quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR), based on short tandem repeat (STR) markers, is one of the established and rapid approaches for aneuploidy detection. Since the polymorphism and diversity of STR markers may vary across populations, the present study aimed to evaluate the genetic diversity and informativeness of STR markers in the Kurdish population. Materials and Methods: <a name="_Hlk236233651">In this descriptive-analytical study, 805 amniotic fluid and chorionic villus samples were obtained from high-risk pregnant women referred to a genetic center in Kurdistan Province between 2020 and 2023. QF-PCR was performed using </a><a name="_Hlk236581689">specific autosomal and </a>sex chromosome STR markers for chromosomes 13, 18, 21, and X. Data were analyzed using GeneMarker and R software to calculate such parameters as allele diversity, polymorphic information content (PIC), and power of discrimination (PD). Results: <a name="_Hlk236233678">Chromosomal aneuploidies were identified </a><a name="_Hlk236310075">in 4.1% </a>of the samples, with trisomy 21 being the most prevalent, followed by trisomy 18 and sex chromosome abnormalities. The evaluated STR loci exhibited a high level of genetic diversity. The gene diversity (GD) ranged from 0.900 to 0.974, PIC from 0.902 to 0.973, and PD from 0.960 to 0.996. STR markers on chromosome 21 demonstrated the highest discriminating power. Conclusion: <a name="_Hlk237858620">Although not specifically designed for our target population, the STR markers utilized in the QF-PCR panel demonstrate optimal allelic diversity and informativeness in the Kurdish population, indicating their potential to reduce uninformative results in genetic screening. However, assessing the exact clinical diagnostic accuracy requires prospective studies using reference methods.</a> <a name="_Hlk237858620"></a> تشخیص پیش از تولد, تنوع ژنتیکی, اختلالات کروموزومی, توالی‌های تکراری متوالی, آنیوپلوییدی‌های جنین Chromosome disorders, Fetal aneuploidy, Genetic variation, Prenatal diagnosis, Tandem repeat sequences 0 0 http://sjku.muk.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-4672-1&slc_lang=fa&sid=1 Arash Pooladi آرش پولادی arash.pooladi1@gmail.com 5400319475328460074542 5400319475328460074542 Yes Assistant Professor of Medical Genetics, Cancer and Immunology Research Center, Research Institute for Health Development, Kurdistan University of Medical Sciences, Sananda استادیار ژنتیک پزشکی، دکتری پزشکی، مرکز تحقیقات سرطان و ایمونولوژی، پژوهشکده توسعه سلامت، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران Mohammad Saeb Mazhari محمد صائب مظهری ms.mazaheri@yahoo.com 5400319475328460074543 5400319475328460074543 No General Practitioner, Student Research Committee, Kurdistan University of Medical Sciences, Sanandaj, Iran پزشک عمومی، کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران Shamsi Zare شمسی زارع dr.shamsizare4@gmail.com 5400319475328460074544 5400319475328460074544 No Associate Professor, Perinatologist, Social Determinants of Health Research Center, Research Institute for Health Development, Kurdistan University of Medical Sciences, Sanandaj, Iran دانشیار پریناتولوژیست، مرکز تحقیقات عوامل اجتماعی مؤثر بر سلامت، پژوهشکده توسعه سلامت، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران Feraydoon Abdolmaleki فریدون عبدالملکی Feraydoon.Abdolmaleki@yahoo.com 5400319475328460074545 5400319475328460074545 No Assistant Professor of Medical Genetics, Neurosciences Research Center, Research Institute for Health Development, Kurdistan University of Medical Sciences, Sanandaj, Iran استادیار ژنتیک پزشکی، دکتری پزشکی، مرکز تحقیقات علوم اعصاب، پژوهشکده توسعه سلامت، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران Esmail Rahimi اسماعیل رحیمی EsmailRahimi@yahoo.com 5400319475328460074546 0009-0005-7732-9159 No PhD in Genetics, Maad Genetics Polyclinic and Yekta Fanavari MaadGene Co. (Knowledge Based), Kurdistan Science and Technology Park, Sanandaj, Iran دکتری ژنتیک، درمانگاه چندتخصصی خدمات ژنتیک ماد و شرکت دانش‌بنیان یکتا فناوری مادژن، پارک علم و فناوری کردستان، سنندج، ایران Bijan Nouri بیژن نوری bijannuri@gmail.com 5400319475328460074547 5400319475328460074547 No Associate Professor of BioStatistics, Health Metrics and Evaluation Research Center, Research Institute for Health Development, Kurdistan University of Medical Sciences, Sanandaj, Iran دانشیار آمار حیاتی، مرکز تحقیقات سلامت‌سنجی و ارزشیابی، پژوهشکده توسعه سلامت، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران Mobin Azami مبین عظمی mobinaz98@yahoo.com 5400319475328460074548 5400319475328460074548 No General Practitioner, Health Metrics and Evaluation Research Center, Research Institute for Health Development, Kurdistan University of Medical Sciences, Sanandaj, Iran پزشک عمومی، مرکز تحقیقات سلامت‌سنجی و ارزشیابی، پژوهشکده توسعه سلامت، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران