fa بررسی نقش جهش‌های ژن BRCA1 در سرطان پستان تک‌گیر در شهر کرمانشاه عمومى General پژوهشي اصیل Original Research چکیده زمینه و هدف: سرطان پستان مهم ترین نئوپلاسم در زنان است که سبب مرگ و میر در اغلب کشورهای پیشرفته و خیلی از کشورهای در حال توسعه است. با توجه به افزایش روزافزون وقوع سرطان پستان در ایران، تحقیقات مولکولی در این زمینه ضروری به نظر می رسد. در مطالعات بسیاری موتاسیون های ژن BRCA1 در سرطان پستان وراثتی مورد بررسی قرار گرفته است ولی میزان بروز سرطان پستان غیروراثتی بر خلاف سرطان پستان فامیلی بسیار بالاست. هدف اصلی این مطالعه شناخت نقش جهش ژن BRCA1 در سرطان پستان تک گیر (Sporadic) می‌باشد. روش بررسی: برای مشخص‌کردن موتاسیون ژن های BRCA1 از تکنیک PCR-SSCP استفاده شده است. 30 عدد بلوک پارافینی بافت پستان از بیماران مبتلا به سرطان پستان که در بیمارستان امام رضا (ع) و بیمارستان طالقانی شهر کرمانشاه تحت جراحی قرار گرفتند جمع آوری شد. سپس بلوک ها جهت بررسی مشخصات تومور، با تهیه لام از نمونه های بافتی، توسط پاتولوژیست تحت مطالعه قرار گرفتند. بررسی موتاسیون در اگزون های 5، A11 و B11 ژن BRCA1 با استفاده از تکنیک PCR-SSCP و رنگ آمیزی نیترات نقره آمونیاکی انجام شد. آزمون مورد استفاده در تحلیل داده‌ها، آزمون مربع کای پیرسون بود. یافته ها: 20% بیماران (6 بیمار) دارای جهش بودند، به این صورت که از 30 نمونه مورد مطالعه 3/13% (4 بیمار) در اگزون 5 و 7/6% (2 بیمار) در اگزون B11 دارای جهش بودند. جهشی در اگزون A11 در نمونه های مورد بررسی مشاهده نشد. نتیجه گیری: نتایج به دست آمده از این تحقیق نشان می دهد که جهش در اگزون های 5 و B11 ژن BRCA1 در پیشرفت سرطان پستان غیروراثتی در این بیماران نقش دارد. کلید واژه ها: سرطان پستان، ژن BRCA1، جهش، ریسک فاکتور، تشخیص مولکولی وصول مقاله: 17/7/87 اصلاحیه نهایی: 1/9/88 پذیرش مقاله: 17/10/88 ABSTRACT Background and aim: Breast cancer is the most important malignancy in women, leading to mortality and morbidity in most developed and many developing countries. Considering increasing rate of incidence of breast cancer in Iran molecular investigation seems necessary. In several studies BRCA1 gene mutations had been investigated but in contrast to familial cases, the incidence of non genetic breast cancer is very high. The aim of the present study was to evaluate the role of BRCA1 gene mutations in sporadic cases of breast cancer. Material and Methods: In this study we used PCR-SSCP technique to detect BRCA1 mutations. Thirty paraffin-embedded human breast specimens were reviewed by a pathologist. The specimens had been obtained from the patients with sporadic breast cancer who had been operated in Imam Reza and Taleghani Hospitals in Kermanshah. Tumor samples were studied by use of PCR-SSCP technique to detect mutations in exon 5, exon 11A (300bp) and exon 11B (296bp) of BRCA1 gene. X2 test was used for data analysis. Results: Mutations were detected in 6 cases (20%) 4 cases (13.3%) in exon 5, and 2 cases (6.7%) in exon 11B. No mutation was detected in exon 11A. Conclusion: Our results suggested exon 5 and exon 11B gene mutations contribute to the development of breast cancer in sporadic cases. Key words: Breast cancer, BRCA1 gene, Mutation, Risk factor, Molecular diagnosis. Conflict of Interest: Nill Received: Oct 9, 2008 Accepted: Jan 7, 2010 سرطان پستان، ژن BRCA1، جهش، ریسک فاکتور، تشخیص مولکولی Breast cancer, BRCA1 gene, Mutation, Risk factor, Molecular diagnosis. 60 71 http://sjku.muk.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-220&slc_lang=fa&sid=1 Samar Ghorbanpoor سمر قربانپور 540031947532846001274 540031947532846001274 No Ali Bidmeshkipoor علی بیدمشکی پور abidmeshki@razi.ac.ir 540031947532846001440 540031947532846001440 Yes Mohammad Hosein Mirmomeni محمد حسین میر مومنی 540031947532846001441 540031947532846001441 No Sedigheh Khazaee صدیقه خزاعی 540031947532846001442 540031947532846001442 No