Scientific Journal of Kurdistan University of Medical Sciences

fa جهش‌های ژن بتا گلوبین در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ما ژور وابسته به تزریق خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان Beta globine gene mutations in blood transfusion-dependent beta -thalassemia major patients in Kurdistan Province hospitals عمومى General پژوهشي اصیل Original Research  مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می‌باشد. جهش‌های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش‌های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان با تشخیص بتا تالاسمی ماژور مورد بررسی قرار گرفتند. پرسشنامه توسط بیماران و والدین آنها تکمیل شد و سپس افرادی با تالاسمی بتا بر اساس آزمایش CBC و الکتروفورزهموگلوبین تشخیص داده شد و 5 میلی‌لیتر خون وریدی از هر بیمار اخذ گردید.  DNA با روش استاندارد  salting out استخراج شد. جهش های ژن بتا گلوبین به روش ARMS-PCR و توالی یابی مستقیم DNA بررسی شد. یافته ها: جهشIVS-II-1در 30 آلل (5/22%)، جهش Fr8-9(+G) در 22 آلل (94/15%)، جهش IVSI-1 در 13 آلل (42/9%) و جهش C36/37(-T) در 11 آلل (97/7%)  شایعترین جهش‌ها بودند. نوع جهش در 42 آلل از مجموع 138 آلل مورد بررسی ناشناخته باقی ماند. نتیجه گیری: این نتایج با مطالعه ای در شهر سنندج در سال 1382  قابل مقایسه است ، اما جهشC36/37 در مطالعه حاضر فراوانی بیشتری را نشان داد. کلید واژه: تالاسمی بتا، ARMS-PCR، کردستان، جهش وصول مقاله:6/7/93 اصلاحیه نهایی:14/4/94 پذیرش:15/4/94 Background and Aim: Beta-thalassemia is a common autosomal recessive disorder of hemoglobin synthesis. About 200 mutations of beta globin genes have been detected .This study was performed to determine beta globin gene mutations in blood transfusion dependent patients in Kurdistan Province hospitals from June 2012 to April 2014 . Material and Methods: This descriptive study included sixthy eight blood transfusion dependent patients with beta- thalassemia major who had referred to Kurdistan Province hospital.Patients and their parents completed our  questionnaires. Based on CBC and hemoglobin electrophoresis results diagnosis of beta thalassemia was made. 5 ml blood was obtained from every participant and DNA was extracted by using standard salting out method. Then we investigated beta globin gene mutations by ARMS-PCR  method and DNA sequencing. Results: The most prevalent mutations were IVS-II-1 in 30 allels (22.5%), Fr8-9(+G) in 22 allels (15.94%), IVS-I-1 in 13 allels (9.42%) and C36/37 in 11 allels (7.97%). Among 138 allels, types of mutations in 42 allels of assessed 138 allels remained unknown. Conclusion: The results of this study were compatible with those of another study performed in Sanandaj in 2003, but in our study, mutation of C36/37 was more prevalent. Keywords: Beta thalassemia, ARMS-PCR, Kurdistan   Received: Sep 28, 2014      Accepted: Jul 6, 2015 تالاسمی بتا, ARMS-PCR, کردستان, جهش Beta thalassemia, ARMS-PCR, Kurdistan 26 32 http://sjku.muk.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-16&slc_lang=fa&sid=1 Arezoo Darabi آرزو دارابی 5400319475328460018729 5400319475328460018729 No Department of biology, Sanandaj Branch, Islamic Azad university, sanandaj, Iran کارشناس ارشد گروه زیست شناسی، واحد سنندج، دانشگاه آزاد اسلامی ، سنندج، ایران Fatemeh Keshavarzi فاطمه کشاورزی 5400319475328460018730 5400319475328460018730 No Department of Genetics, Sanandaj Branch, Islamic Azad University, Sanandaj , Iran گروه ژنتیک، واحد سنندج، دانشگاه آزاد اسلامی ، سنندج، ایران Bahareh Sedaghatikhayat بهاره صداقتی خیاط 5400319475328460018731 5400319475328460018731 No Cellular and Molecular Endocrine Research Center, Research Institute for Endocrine Sciences, ShahidBeheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran کارشناس ارشد مرکز تحقیقات سلولی مولکولی غدد درون ریز، پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران ایران Pezhman Salehifar پژمان صالحی فر 5400319475328460018732 5400319475328460018732 No Blood Transfusion Organization of Kurdistan کارشناس اداره کل انتقال خون استان کردستان ، سنندج، ایران Mahboobeh Masoudifar محبوبه مسعودی فر 5400319475328460018733 5400319475328460018733 No Kawsar Human Genetics Research Center,Tehran, Iran کارشناس مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران، ایران Azad Fattahy Rad آزاد فتاحی راد 5400319475328460018734 5400319475328460018734 No Tohid Hospital ,Kurdistan University of Medical Science, Sanandaj , Iran پزشک بیمارستان توحید، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران Siroos Zeinali سیروس زینلی 5400319475328460018735 5400319475328460018735 No Pasteur Institute of Iran مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران، ایران، مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی، انستیتو پاستور ایران، تهران، ایران Mohammad Sadegh Fallah محمد صادق فلاح sadegh.fallah@gmail.com 5400319475328460018736 5400319475328460018736 Yes KawsarHuman Genetics Research Center,Tehran, Iran,Cellular and Molecular Endocrine Research Center, Research Institute for Endocrine Sciences, ShahidBeheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران، ایران، مرکز تحقیقات سلولی مولکولی غدد درون ریز، پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران ایران