fa فراوانی شایعترین جهش مدیترانه‌ای در بیماران فنیل‌کتونوری استان کرمانشاه عمومى General پژوهشي اصیل Original Research زمینه:فنیل‌کتونوری (PKU) یکی از علل مهم عقب‌ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می‌شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به‌موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش‌هایی که در ژن فنیل‌آلانین‌هیدروکسیلاز (PAH) رخ می‌دهند عامل تقریباً تمامی موارد PKU هستند. جهش IVS10-11G>A در ژن PAH، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش IVS10-11G>Aدر بیماران PKUاستان کرمانشاه و مقایسه آن با فراوانی‌های مشاهده شده در مطالعات صورت گرفته در سایر بخش های ایران می‌باشد. روش‌ها: طی یک دوره دو ساله (1390-1389) تعداد 27 بیمار PKU از نواحی مختلف استان کرمانشاه شناسایی شدند. قطعات DNA شامل اگزون 11 ژن PAH و نواحی انترونی اطراف آن توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز تکثیر یافتند و سپس تعیین توالی شدند. یافته‌ها:فراوانی جهش IVS10-11G>A در این مطالعه 4/7% بود. جهش مذکور در 2 بیمار بصورت هموزیگوت رخ داده بود. این بیماران فنوتیپ فنیل‌کتونوری کلاسیک یا شدید داشته و والدین آنها خویشاوندان درجه چهارم بودند. نتیجه‌گیری:نتیجه بدست آمده از این مطالعه از نتایج حاصل از مطالعه پیشین ما حمایت می‌کند. با تلفیق نتایج این دو مطالعه، بنظر می‌رسد طیف جهشیژن PAH در بیماران PKUاستان کرمانشاه نسبت به طیف جهشیسایر بخش‌هایایران تفاوت چشمگیری داشته باشد. پیشنهاد می شود با انجام مطالعات جامع در تمامی مناطق ایران، جهش‌های خاص هر کدام را شناسایی و از آنها در پیشبرد اهداف آتی، از جمله غربالگری افراد ناقل PKU، استفاده کرد. وصول مقاله :11/4/92 اصلاحیه نهایی:16/9/92 پذیرش:20/9/92 Background and Aim: Phenylketonuria (PKU) is one of the major causes of mental retardation which is caused by mutations in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. Early diagnosis and timely treatment can prevent the complications of this disorder. IVS10-11G>A mutation in (PAH) gene, has been known as the major mutation in Iran, Mediterranean region and Southern Europe. The aim of this study was to determine the frequency of IVS10-11G>A mutation in Kurdish patients with PKUin Kermanshah Province and compare it with the frequencies found in the studies in other parts of Iran. Material and Methods: From 2010 to 2011, we identified 27 unrelated families with classical PKU from different parts of Kermanshah Province. The DNA fragments containing the exon 11 of the PAH gene and its flanking intronic sequences were amplified and sequenced. Results: The frequency of IVS10-11G>A mutation was 7.4% which was found in two homozygous PKU patients. These patients had classic PKU phenotype and their parents were 4th degree relatives. Conclusion: The findings of this study supported the results of our previous study. It seems that there is a distinct difference in PAH characters of mutations between Kermanshah and the other parts of Iran. Therefore, study of the PAH gene mutations in other parts of Iran and use of these studies for future plans, including screening of carriers are recommended. Received: Jul 2, 2013 Accepted: Dec 11, 2013 Conflict of interest: None declared کرمانشاه، فنیل‌کتونوری، جهش مدیترانه‌ای. Kermanshah, Phenylketonuria, Mediterranean mutation 58 66 http://sjku.muk.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-431&slc_lang=fa&sid=1 Kayvan Moradi کیوان مرادی 540031947532846005257 540031947532846005257 No Shahid Chamran University of Ahvaz دانشگاه شهید چمران اهواز Reza Alibakhshi رضا علی بخشی ralibakhshi@kums.ac.ir 540031947532846005258 540031947532846005258 Yes Kermanshah University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه Kamran Alimadadi کامران علی مددی 540031947532846005259 540031947532846005259 No State Welfare Organization of Kermanshah Province سازمان بهزیستی استان کرمانشاه