@ARTICLE{Alibakhshi, author = {Moradi, Kayvan and Alibakhshi, Reza and Alimadadi, Kamran and }, title = {The frequency of the most common Mediterranean mutation in phenylketonuria patients in Kermanshah Province}, volume = {19}, number = {1}, abstract ={زمینه:فنیل‌کتونوری (PKU) یکی از علل مهم عقب‌ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می‌شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به‌موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش‌هایی که در ژن فنیل‌آلانین‌هیدروکسیلاز (PAH) رخ می‌دهند عامل تقریباً تمامی موارد PKU هستند. جهش IVS10-11G>A در ژن PAH، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش IVS10-11G>Aدر بیماران PKUاستان کرمانشاه و مقایسه آن با فراوانی‌های مشاهده شده در مطالعات صورت گرفته در سایر بخش های ایران می‌باشد. روش‌ها: طی یک دوره دو ساله (1390-1389) تعداد 27 بیمار PKU از نواحی مختلف استان کرمانشاه شناسایی شدند. قطعات DNA شامل اگزون 11 ژن PAH و نواحی انترونی اطراف آن توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز تکثیر یافتند و سپس تعیین توالی شدند. یافته‌ها:فراوانی جهش IVS10-11G>A در این مطالعه 4/7% بود. جهش مذکور در 2 بیمار بصورت هموزیگوت رخ داده بود. این بیماران فنوتیپ فنیل‌کتونوری کلاسیک یا شدید داشته و والدین آنها خویشاوندان درجه چهارم بودند. نتیجه‌گیری:نتیجه بدست آمده از این مطالعه از نتایج حاصل از مطالعه پیشین ما حمایت می‌کند. با تلفیق نتایج این دو مطالعه، بنظر می‌رسد طیف جهشیژن PAH در بیماران PKUاستان کرمانشاه نسبت به طیف جهشیسایر بخش‌هایایران تفاوت چشمگیری داشته باشد. پیشنهاد می شود با انجام مطالعات جامع در تمامی مناطق ایران، جهش‌های خاص هر کدام را شناسایی و از آنها در پیشبرد اهداف آتی، از جمله غربالگری افراد ناقل PKU، استفاده کرد. وصول مقاله :11/4/92 اصلاحیه نهایی:16/9/92 پذیرش:20/9/92 }, URL = {http://sjku.muk.ac.ir/article-1-1278-fa.html}, eprint = {http://sjku.muk.ac.ir/article-1-1278-fa.pdf}, journal = {Scientific Journal of Kurdistan University of Medical Sciences}, doi = {10.22102/19.1.58}, year = {2014} }