|
بررسی جهش‌های ژن بتا گلوبین در بیماران تالاسمی با استفاده از روش PCR-SSCP
|
ناصر پولادی1   ، محمد علی حسین پور فیضی 2، مهدی حقی3 ، پروین آذرفام4 ، عباسعلی حسین پور فیضی5 |
1- دانشگاه تربیت معلم آذربایجان
2- دانشگاه تبریز ، pourfeizi@eastp.ir
3- دانشگاه آزاد اسلامی - واحد اهر
4- دانشگاه تبریز
5- دانشگاه علوم پزشکی تبریز |
|
|
چکیده: (18563 مشاهده) |
| چکیده
زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش‌های ژن بتاگلوبین برای برنامه‌های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش PCR-ARMS(PCR-amplification refractory mutation system) بطور گسترده برای شناسایی جهش‌های ژن بتا گلوبین استفاده می‌شود.
روش بررسی: در این مطالعه کاربرد روش PCR-SSCP (PCR-single strand conformation polymorphism) در شناسایی جهش‌های بتا تالاسمی توضیح داده می‌شود. در بیمارانی که جهش‌های آنها قبلاً با توالی یابی تایید شده بودند، حدود 281 جفت باز حاوی اگزون یک ژن بتا گلوبین با روش PCR تکثیر گردید. 5/2 میکرولیتر محصول واکنش PCRرا مطابق تکنیک SSCP در ژل اکریل آمید الکتروفورز و باندها با رنگ‌آمیزی نیترات نقره آشکار شدند. هفت جهش و یک پلی‌مورفیسم با این تکنیک بررسی شد.
یافته‌ها: مشخص گردید الگوی حرکت تک رشته‌ای‌ها کاملاً متفاوت با همدیگر و با نمونه کنترل بود.
نتیجه‌گیری: تکنیک PCR-SSCP می‌تواند نیاز ما را برای توالی یابی مستقیم DNA ژنومی کاهش داده و در کشورهای در حال توسعه که بیماریهای هموگلوبینی ژنتیکی بالا و منابع مالی کم است مفید باشد.
کلید واژه‌ها: تالاسمی،SSCP، ژن بتا گلوبین
وصول مقاله: 22/3/89 اصلاحیه مقاله: 3/8/89 پذیرش مقاله: 20/8/89 |
|
| واژه‌های کلیدی: تالاسمی، SSCP، ژن بتا گلوبین |
|
|
متن کامل [PDF 688 kb]
(2691 دریافت)
|
نوع مطالعه: پژوهشي اصیل |
موضوع مقاله:
عمومى
دریافت: 1389/10/15 | انتشار: 1389/9/24
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
