1- کارشناس ارشد گروه زیست شناسی، واحد سنندج، دانشگاه آزاد اسلامی ، سنندج، ایران 2- گروه ژنتیک، واحد سنندج، دانشگاه آزاد اسلامی ، سنندج، ایران 3- کارشناس ارشد مرکز تحقیقات سلولی مولکولی غدد درون ریز، پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران ایران 4- کارشناس اداره کل انتقال خون استان کردستان ، سنندج، ایران 5- کارشناس مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران، ایران 6- پزشک بیمارستان توحید، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران 7- مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران، ایران، مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی، انستیتو پاستور ایران، تهران، ایران 8- مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران، ایران، مرکز تحقیقات سلولی مولکولی غدد درون ریز، پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران ایران ، sadegh.fallah@gmail.com
چکیده: (6820 مشاهده)
مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب میباشد. جهشهای شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهشهای بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت.
روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان با تشخیص بتا تالاسمی ماژورمورد بررسی قرار گرفتند. پرسشنامه توسط بیماران و والدین آنها تکمیلشد و سپس افرادی با تالاسمی بتا بر اساس آزمایش CBC و الکتروفورزهموگلوبین تشخیص داده شد و 5 میلیلیتر خون وریدی از هر بیمار اخذ گردید. DNA با روش استاندارد salting out استخراج شد.جهش های ژن بتا گلوبین به روش ARMS-PCRو توالی یابی مستقیم DNAبررسی شد.
یافته ها: جهشIVS-II-1در 30 آلل (5/22%)، جهش Fr8-9(+G) در 22 آلل (94/15%)، جهش IVSI-1 در 13 آلل (42/9%) و جهش C36/37(-T) در 11 آلل (97/7%) شایعترین جهشها بودند. نوع جهش در 42 آلل از مجموع 138 آلل مورد بررسی ناشناخته باقی ماند.
نتیجه گیری: این نتایج با مطالعه ای در شهر سنندج در سال 1382 قابل مقایسه است ، اما جهشC36/37 در مطالعه حاضر فراوانی بیشتری را نشان داد.
کلید واژه: تالاسمی بتا، ARMS-PCR، کردستان، جهش
وصول مقاله:6/7/93 اصلاحیه نهایی:14/4/94 پذیرش:15/4/94
Darabi A, Keshavarzi F, Sedaghatikhayat B, Salehifar P, Masoudifar M, Fattahy Rad A, et al . Beta globine gene mutations in blood transfusion-dependent beta -thalassemia major patients in Kurdistan Province hospitals. SJKU 2015; 20 (4) :26-32 URL: http://sjku.muk.ac.ir/article-1-1960-fa.html
دارابی آرزو، کشاورزی فاطمه، صداقتی خیاط بهاره، صالحی فر پژمان، مسعودی فر محبوبه، فتاحی راد آزاد، و همکاران.. جهشهای ژن بتا گلوبین در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ما ژور وابسته به تزریق خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان. مجله علمي دانشگاه علوم پزشكي كردستان. 1394; 20 (4) :26-32