|
جهش های ژن آلفا گلوبین در تعدادی از بیماران کرد ایرانی مبتلا به تالاسمی آلفا
|
لطیفه محمد پور1   ، محمد صادق فلاح2 ، فاطمه کشاورزی3 ، سیروس زینلی2 ، بایزید قادری4 ، آزاد فتاحی راد5 ، رضا اکرمی پور6 ، سارا آزادمهر7 |
1- Master in Sport Physiology, Urmia University, Urmia, Iran.
2- مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر،، تهران، ایران.
3- گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد سنندج، کردستان، ایران ، gol.keshavarzi@gmail.com
4- گروه داخلی، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران.
5- بیمارستان توحید، ، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران.
6- دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران.
7- مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران، ایران |
|
|
چکیده: (10496 مشاهده) |
| زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به H بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی: در یک مطالعه‌ی توصیفی 110 بیمار مبتلا به آنمی میکروستیک و هیپوکرومیک مورد بررسی قرار گرفتند. بر اساس نتایج شمارش سلول های قرمز خون و الکتروفورز هموگلوبین فرد بیمار قبل از تزریق خون و یا والدین فرد بیمار، افراد با تشخیص آلفا تالاسمی انتخاب و مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند DNA به روشsalting out استخراج گردید. جهش های حذفی شایع با روش multiplex PCR و جهش های نقطه ای با تعیین توالی مستقیم به روش sanger بررسی گردید. یافته ها: در 12 بیمار با تشخیص تالاسمی آلفا 5 مورد حذف دو ژنی Med (8/20 درصد)، 4 مورد حذف تک ژنی α3.7 (6/6 درصد)، 3 مورد حذف دو ژنی20.5 (5/12درصد)، 3 مورد جهش نقطه ای polyA1 (5/12 درصد)، 2 مورد جهش نقطه ای Cd59 (3/8 درصد) و 2 مورد جهش نقطه ای IVSI(-5nt) (3/8 درصد) بدست آمد. 4 نفر از بیماران واجد بیماری H از نوع حذفی (α-/--)، 3 مورد بیماری H از نوع غیرحذفی (ααT/--) و 2 مورد هم واجد دو جهش نقطه ای (ααT/ααT) بودند. 2 نفر از بیماران وابسته به تزریق خون بودند و ژنوتیپ فردی که به صورت منظم خون تزریق می نمود، CD59αα/MED--تشخیص داده شد. فردی که به صورت نامنظم و بر حسب نیاز چند بار تزریق خون انجام داده بود دارای ژنوتیپ α3.7-/α20.5-- بود. در 7 مورد از بیماران بزرگی طحال مشاهده شد و در 3 نفر دیگر قبلا، عمل طحال برداری انجام شده بود. نتیجه گیری: نتایج بدست آمده نشان از تنوع جهش های آلفا گلوبین در گروه مورد مطالعه و اهمیت جهش های نقطه ای در بیماری H داشت. هرچند تعیین رابطه فنوتیپ و ژنوتیپ دقیق تر و تشخیص موارد بیماری H که نیاز به تشخیص قبل از تولد دارند ضرورت انجام مطالعه ای وسیع تر در سطح ملی را می طلبد. واژه های کلیدی: آلفا تالاسمی، بیماری H، کردستان، کرمانشاه. وصول مقاله:25/4/93 اصلاحیه نهایی:24/9/93 پذیرش:18/11/93 |
|
| واژه‌های کلیدی: آلفا تالاسمی، بیماری H، کردستان، کرمانشاه |
|
|
متن کامل [PDF 1171 kb]
(1808 دریافت)
|
نوع مطالعه: پژوهشي اصیل |
موضوع مقاله:
عمومى
دریافت: 1394/4/21 | پذیرش: 1394/4/21 | انتشار: 1394/4/21
|
|
|
|
|
|
